Please use this identifier to cite or link to this item: https://elib.vsmu.by/handle/123/23771
Title: Синдром Барта: краткий обзор и клинический случай
Authors: Бердовская, А. Н.
Миклаш, Н. В.
Яхимчик, А. И.
Мотюк, И. Н.
Issue Date: 2021
Publisher: ВГМУ
Citation: Синдром Барта: краткий обзор и клинический случай / А. Н. Бердовская [и др.] // Вестник Витебского государственного медицинского университета. - 2021. - Т. 20, № 6. - С. 118-125.
Abstract: В статье описывается редкое прогрессирующее заболевание сердечно-сосудистой системы, наследственная митохондриальная патология – синдром Барта (3-метилглутаконовая ацидурия 2-го типа). Приводится список заболеваний для дифференциальной диагностики. Рассматривается случай клинического наблюдения синдрома Барта. В представленном случае заболевание манифестировало в возрасте до года и проявилось признаками сердечной недостаточности, мышечной гипотонии, снижением количества нейтрофилов в периферической крови. Ребенок неоднократно наблюдался в стационаре. Получал лечение ингибитором ангиопревращающего фермента, дигоксином, ацетилсалициловой кислотой. Консультирован генетиком. Выявлена сплайсинг-мутация в 3-ем экзоне гена тафазина. Сочетание в клинической картине признаков сердечной недостаточности, мышечной гипотонии, белково-энергетической недостаточности, нейтропении, начало на первом году жизни, снижение сократительной способности миокарда левого желудочка, увеличение размеров сердца и снижение его сократительной способности послужили основанием заподозрить данное заболевание. Синдром Барта подтвержден при генетическом обследовании.
The article describes a rare progressive disease of the cardiovascular system, hereditary mitochondrial pathology – Barth’s syndrome (3-methylglutacone aciduria type 2). A list of diseases for the differential diagnosis is given. A case of clinical observation of Barth’s syndrome is considered. In the presented case, the disease manifested itself at the age of up to one year and was characterized by the signs of heart failure, muscle hypotension, and a decrease in the number of neutrophils in the peripheral blood. The child was repeatedly observed in the hospital, received treatment with an inhibitor of an angio-converting enzyme, digoxin, acetylsalicylic acid, was consulted by a geneticist. A splicing mutation was revealed in the 3rd exon of the taphazin gene. The combination in the clinical picture of the signs of heart failure, muscle hypotension, protein-energy insufficiency, neutropenia, onset in the first year of life, a decrease in the contractility of the left ventricular myocardium, an increase in the size of the heart and a decrease in its contractility gave rise to suspicion of this disease. Barth’s syndrome was confirmed by genetic testing.
Description: СИНДРОМ БАРТА /ДИАГН
КАРДИОМИОПАТИИ
МИОКАРДА БОЛЕЗНИ
МИОКАРДИОПАТИИ
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЗАСТОЙНАЯ
НЕЙТРОПЕНИЯ
ГЕН ТАФАЗИНА
ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РАЗНОВИДНОСТИ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ДЕТИ
КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
URI: https://elib.vsmu.by/handle/123/23771
ISSN: 1607-9906 (print)
2312-4156 (online)
DOI: 10.22263/2312-4156.2021.6.118
Source: Вестник Витебского государственного медицинского университета. - 2021. - Т. 20, № 6
Appears in Collections:№ 6

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
vVGMU_2021_6_118-125.pdf993.36 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.