Анализ ассоциации полиморфизма ADRB2 гена и функции внешнего дыхания у детей с бронхиальной астмой
Date
2021
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
ВГМУ
Abstract
Цель исследования – изучение роли полиморфного варианта гена ADRB2 (rs1042713) в нарушении функции внешнего дыхания при бронхиальной астме (БА) у детей. Материал и методы. Группа исследования включала 60 детей в возрасте 3-17 лет с аллергической (n=37) и смешанной формой БА (n=23). Выполнено генотипирование исследуемого локуса гена методом ПЦР-ПДРФ (полимеразная цепная реакция – полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), оценка контроля БА с использованием опросника Asthma Control Test (АСТ). Результаты. Анализ частот аллелей показал ассоциацию аллеля А с нормальными показателями спирограммы у пациентов с БА (р=0,042). У детей до 12 лет статистически значимо различались показатели спирограммы при сравнении пациентов с генотипами AA и GG (р=0,045). Была выявлена ассоциация аллеля А с отсутствием патологических изменений при оценке результатов спирографии (р=0,021). Была отмечена умеренная положительная корреляция (r=0,615, р=0,011) оценки ночных симптомов (Asthma Control Test) и генотипа полиморфного варианта гена ADRB2 у детей 12 лет и старше. Заключение. Была выявлена ассоциация полиморфного варианта локуса гена ADRB2 (rs1042713) с функцией внешнего дыхания при объективном исследовании путем спирографии и субъективной оценке данного показателя самим пациентом или его родителями. Данный локус гена может быть включен в таргетную панель по БА с целью определения вероятности развития неконтролируемого течения заболевания с нарушением функции внешнего дыхания и в дальнейшем для разработки индивидуальной программы диспансерного наблюдения за пациентом.
Objectives. To study the role of the ADRB2 gene polymorphism (rs1042713) in the impaired external respiratory function in children with bronchial asthma (BA). Material and methods. The study group included 60 children aged 3-17 years with allergic (n=37) and mixed form of BA (n=23). The genotyping of the investigated gene locus was performed by PCR-RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism), BA control was exercised using the Asthma Control Test (ACT). Results. The analysis of allele frequencies showed an association of allele A with normal spirogram parameters in patients with BA (p=0.042). In children under 12 years, there were statistically significant differences in spirogram indices when comparing patients with genotypes AA and GG (p=0.045). An association of allele A with the absence of pathological changes was revealed when evaluating the results of spirometry (p=0.021). There was a moderate positive correlation (r=0.615, p=0.011) between the assessment of nocturnal symptoms (Asthma Control Test) and the genotype of the ADRB2 gene polymorphism in children aged 12 years and older. Conclusions. An association of the ADRB2 gene polymorphism (rs1042713) with the external respiratory function was revealed in an objective study by spirometry and a subjective assessment of this indicator by the patient himself/herself or by his/her parents. This gene locus can be included in the BA target panel in order to determine the likelihood of uncontrolled course development of the disease with impaired external respiratory function and in the future to develop an individual program for dispensary observation of the patient.
Objectives. To study the role of the ADRB2 gene polymorphism (rs1042713) in the impaired external respiratory function in children with bronchial asthma (BA). Material and methods. The study group included 60 children aged 3-17 years with allergic (n=37) and mixed form of BA (n=23). The genotyping of the investigated gene locus was performed by PCR-RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism), BA control was exercised using the Asthma Control Test (ACT). Results. The analysis of allele frequencies showed an association of allele A with normal spirogram parameters in patients with BA (p=0.042). In children under 12 years, there were statistically significant differences in spirogram indices when comparing patients with genotypes AA and GG (p=0.045). An association of allele A with the absence of pathological changes was revealed when evaluating the results of spirometry (p=0.021). There was a moderate positive correlation (r=0.615, p=0.011) between the assessment of nocturnal symptoms (Asthma Control Test) and the genotype of the ADRB2 gene polymorphism in children aged 12 years and older. Conclusions. An association of the ADRB2 gene polymorphism (rs1042713) with the external respiratory function was revealed in an objective study by spirometry and a subjective assessment of this indicator by the patient himself/herself or by his/her parents. This gene locus can be included in the BA target panel in order to determine the likelihood of uncontrolled course development of the disease with impaired external respiratory function and in the future to develop an individual program for dispensary observation of the patient.
Description
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ /ГЕНЕТ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)
ГЕН ADRB2
ВНЕШНЕЕ ДЫХАНИЕ
ДЕТИ
ПРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ОДНОЦЕНТРОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)
ГЕН ADRB2
ВНЕШНЕЕ ДЫХАНИЕ
ДЕТИ
ПРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ОДНОЦЕНТРОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Keywords
Citation
Анализ ассоциации полиморфизма ADRB2 гена и функции внешнего дыхания у детей с бронхиальной астмой / Е. С. Минина [и др.] // Вестник Витебского государственного медицинского университета. - 2021. - Т. 20, № 2. - С. 71-76.