Please use this identifier to cite or link to this item: https://elib.vsmu.by/123/19849
Title: Прогностическое значение мутационного статуса генов IDH1 и TERT в глиальных опухолях головного мозга
Authors: Пашкевич, А. М.
Смирнов, С. Ю.
Давыдов, Д. А.
Антоненкова, Н. Н.
Issue Date: 2018
Publisher: ВГМУ
Citation: Прогностическое значение мутационного статуса генов IDH1 и TERT в глиальных опухолях головного мозга / А. М. Пашкевич [и др.] // Вестник Витебского государственного медицинского университета. - 2018. - Т. 17, № 5. - С. 94-101.
Abstract: В работе показано, что наиболее значимыми факторами, влияющими на выживаемость пациентов с глиальными опухолями головного мозга, являются Grade, наличие/отсутствие IDH1 мутации, возраст. Значения статистически достоверны (p <0,001). Предложен метод выявления мутации гена IDH1 R132H с использованием АС-ПЦР. Мутации были выявлены в 36/95 (37,9%) случаях методом секвенирования и 38/95 (40%) методом ПЦР. Результаты для мутации гена IDH1 R132H совпали в 94,7% случаев. В 2 случаях была методом ПЦР обнаружена мутация R132H, что свидетельствует о более высокой аналитической чувствительности метода АС-ПЦР. В одном случае обнаружена мутация R132G методом секвенирования (один случай анапластической астроцитомы Grade III, один случай астроцитомы Grade II). Диагностическая чувствительность предлагаемого метода АС-ПЦР составляет 95%. Аналитическая чувствительность метода АС-ПЦР составляет 10%. Доказана роль полиморфизма Rs2853669 как прогностического фактора увеличения выживаемости пациентов с TERT-мутантной глиобластомой, позволяющего относить пациентов в группы риска с благоприятным и неблагоприятным прогнозом.
The article shows that the most significant factors affecting the survival of patients with glial brain tumors are grade, presence/absence of IDH1 gene mutation, and age. The values are statistically significant (p<0,001). A method of IDH1 R132H gene mutation detection using allele-specific (AS) PCR method was proposed. The mutations were detected in 36/95 (37,9%) cases by means of sequencing and in 38/95 (40%) cases by means of PCR method. The results for IDH1 R132H gene mutation coincided in 94,7% of cases. In two cases PCR found R132H mutation, which testifies to a higher analytical sensitivity of AS PCR method. In one case R132G mutation was detected by means of sequencing (one case of grade III anaplastic astrocytoma, and one case of grade II astrocytoma). The diagnostic sensitivity of the proposed AS PCR method is 95%, its analytical sensitivity is 10%. The role of Rs2853669 polymorphism as a prognostic factor of the increase in the survival of patients with TERT-mutated glioblastoma was proved, making it possible to include the patients in risk groups with favourable and unfavourable prognosis.
Description: МОЗГ ГОЛОВНОЙ /ПАТОЛОГ
ГЛИОМА /ГЕНЕТ
ГЛИАЛЬНЫХ КЛЕТОК ОПУХОЛИ /ГЕНЕТ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ /ИСП
АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧНАЯ ПЦР
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
МУТАЦИЯ
ГЕН IDH1
ГЕН TERT
РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
URI: http://elib.vsmu.by/handle/123/19849
ISSN: 1607-9906 (print)
2312-4156 (online)
DOI: 10.22263/2312-4156.2018.5.94
Source: Вестник Витебского государственного медицинского университета. - 2018. - Т. 17, № 5
Appears in Collections:№ 5

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
vVGMU_2018_5_94-101.pdf1.05 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.